[한국심리학신문=채진우 ]

프라더 윌리 증후군(PWS)은 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하는 희귀한 유전 질환이다. 이 질환은 전 세계적으로 15,000명 중 1명꼴로 발생하며 다양한 신체적, 인지적, 행동적 증상을 특징으로 한다.

원인 및 증상:

프라더 윌리 증후군(PWS)은 주로 15번 염색체에 영향을 미치는 유전적 이상 때문에 발생한다. PWS를 담당하는 주요 유전적 메커니즘 중 하나는 부(父)계 염색체의 문제로 15번 염색체의 한 부분이 삭제되는 것이다. 이 삭제는 정상적인 발달과 기능에 필요한 중요한 유전자의 부재로 이어진다. 또 다른 원인은 단친성 이염색체(Uniparental disomy, UPD)인데, 이는 15번 염색체의 두 염색체가 모두 어머니로부터 유전돼 아버지의 기여로 인한 유전 물질의 부족으로 이어진다.

유전적 각인 또한 PWS의 원인이 될 수 있다. 각인은 어머니와 아버지 중 누구로부터 물려받느냐에 따라 유전자가 발현되는 것이다. PWS에서 각인 결함은 15번 염색체에 있는 유전자의 부적절한 발현이나 침묵을 초래하여 정상적인 생리적 과정을 방해한다.

PWS와 관련된 유전적 변화는 일반적으로 삶의 초기에 명백해지는 다양한 증상으로 나타난다. PWS를 가진 유아는 종종 섭식 능력에 영향을 미치고 앉기, 기어가기, 걷기와 같은 발달에 좋지 못한 ‘근 긴장 저하아 증후군’이 발생할 수 있다. 

PWS를 가진 아이들은 나이가 들면서 인지 발달, 학습 장애, 그리고 키 작은 것에서 지연을 경험할 수 있다. 이러한 발달 장애는 지속적인 모니터링과 그들의 교육적, 사회적 요구를 지원하기 위한 맞춤형 개입을 필요하다. 15번 염색체에 영향을 미치는 유전적 요인들의 조합은 개인의 삶 전반에 걸쳐 포괄적인 치료를 필요로 하는 복잡한 임상 양상을 만든다. (Merlin et al., 2019).

의학적 과제:

프라더 윌리 증후군(PWS)은 개인에게 평생 관리가 필요한 복잡한 의학적 도전의 스펙트럼을 제시한다. 가장 주목할 만한 문제 중 하나는 통제할 수 없는 식욕과 포만감을 느끼는 능력 감소로 인해 발생하는 비만이다. 이러한 지속적인 배고픔은 주의 깊게 조절하지 않으면 좋지 못한 식습관으로 이어질 수 있으며, 제2형 당뇨병, 심혈관 질환 및 호흡기 문제와 같은 비만 관련 건강 합병증의 위험을 크게 증가시킨다.

게다가, PWS를 가진 사람들은 그들의 인지 능력과 적응적인 기능에 영향을 미치는 경증에서 중등증에 이르는 지적 장애를 흔히 경험한다. 학습 어려움은 종종 개인이 학문적으로 그리고 사회적으로 그들의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 돕는 전문화된 교육적 접근과 지속적인 지원이 필요하다.

분노조절, 충동성, 피부를 뜯거나 물건을 쌓아 두는 것과 같은 반복적인 행동을 포함하는 행동 문제도 PWS 환자들 사이에서 만연하다. 이러한 행동은 일상 생활에 지장을 줄 수 있으며 효과적으로 관리하려면 행동 치료와 체계적인 루틴이 필요할 수 있다.

호르몬 불균형은 성장 발달에 영향을 미치는 PWS의 또 다른 중요한 문제이다. 성장 호르몬 결핍은 흔하며, 치료하지 않으면 키가 작아질 수 있다. 사춘기가 지연되거나 불완전할 수 있으며 적절한 신체 발달을 촉진하고 전반적인 건강을 유지하기 위해 호르몬 대체 요법이 필요할 수 있다.

이러한 의학적 문제의 조합으로 인해 소아과 의사, 내분비학자, 영양사, 심리학자 및 기타 전문가가 참여하는 치료에 대한 다학문적 접근이 필요하다. 개인의 건강과 삶의 질에 대한 PWS의 영향을 완화하려면 조기 진단과 개입이 중요하다. 진행 중인 연구는 PWS의 근본적인 유전적 및 생리학적 메커니즘에 대한 이해를 향상시켜 이 복합 증후군을 앓고 있는 개인의 결과를 좋은 방면의 향상을 위한 보다 표적화된 치료법과 지원이 필요하다. (Juan et al., 2018).

관리 및 지원:

프라더 윌리 증후군(PWS)을 관리하려면 해당 질환과 관련된 광범위한 증상과 문제를 해결하기 위한 포괄적인 접근 방식이 필요하다. 현재 PWS에 대한 완치법은 없지만 지속적인 연구와 치료법의 발전으로 이 복잡한 유전 질환의 영향을 받는 개인의 삶의 질이 크게 향상될 수 있다.

조기 치료는 PWS 관리에 있어 중추적인 역할을 한다. 유아기부터 전문적인 수유 전략을 시행하여 수유 문제를 해결하고 적절한 영양 섭취를 촉진한다. PWS가 있는 많은 유아는 적절한 칼로리 섭취와 성장을 보장하기 위해 초기에 영양 공급 튜브가 필요하다. 나이가 들수록 식이 관리는 PWS의 만족할 수 없는 식욕 특성을 조절하고 비만 관련 합병증을 예방하는 데 중요하다.

물리 치료는 PWS 환자 관리의 또 다른 방안이다. 이는 근긴장도 저하 및 운동 능력을 개선하는 데 중점을 둔다. 물리 치료사는 개인 및 그 가족과 긴밀히 협력하여 근력, 조정력 및 전반적인 체력을 키우는 데 도움이 되는 맞춤형 운동 요법을 개발한다.

PWS와 관련된 인지 및 학습 문제를 해결하려면 교육 지원이 필수적이다. PWS가 있는 어린이와 성인은 고유한 학습 스타일과 발달 요구 사항을 수용하는 전문 교육 프로그램의 혜택을 누릴 수 있어야 한다. 이러한 프로그램에는 학문적 성취와 사회적 통합을 극대화하기 위한 특정 목표와 개입을 설명하는 개별화 교육 프로그램(Individualized Education Program, IEP)이 포함되는 경우가 많다.

행동 치료는 PWS의 행동 및 정서적 측면을 관리하는 데 중요하다. PWS가 있는 개인은 분노조절장애, 강박 행동, 사회적 상호 작용의 어려움과 같은 행동 문제를 나타난다. 행동 치료사는 구조화된 치료, 긍정적 강화 전략, 행동 관리 기술을 사용하여 적절한 행동을 장려하고 사회적 상호작용을 향상시킨다.

성장 호르몬 결핍이 있는 경우에는 키와 체성분을 향상시키기 위해 성장 호르몬 요법(Growth Hormone Treatment)이 권장된다. 성장 호르몬 치료는 성장 패턴을 정상화하는 데 도움이 되며 근육량 개선 및 체지방 감소에 기여하여 PWS와 관련된 대사 문제 중 일부를 완화할 수 있다. (Deepak et al., 2023).

삶의 질:

프라더 윌리 증후군(PWS)으로 인한 복잡한 문제에도 불구하고 이 유전 질환의 영향을 받는 개인이 올바른 지원 시스템을 갖춘다면 의미 있고 만족스러운 삶을 영위할 수 있다. PWS 환자의 삶의 질은 전문 의료, 간병인의 헌신적인 지원, 개인의 고유한 요구를 인정하고 수용하는 양육 환경의 조합에 달려 있다.

PWS 환자의 삶의 질을 향상시키는 데 핵심은 종합적인 의료 서비스를 받는 것이다. 의료 전문가의 정기적인 모니터링은 비만, 성장 호르몬 결핍, 행동 장애 등의 증후군과 관련된 수많은 의학적 문제를 관리하는 데 도움이 된다. 조기 치료와 지속적인 의료 관리는 이러한 합병증의 영향을 크게 완화하여 전반적인 건강을 향상시킬 수 있다.

간병인의 지원은 PWS 환자의 일상 생활에서 가장 중요하다. 간병인은 체계화된 일상을 구현하고, 식이 제한을 관리하고, 정서적 지원을 제공하는 데 중요한 역할을 해야 한다. 그들은 종종 의료 서비스 제공자와 긴밀히 협력하여 의료 및 행동 관리 전략의 일관성을 보장하고 개인의 발달과 행복에 필수적인 안정적이고 육성적인 환경을 조성한다.

지원적인 지역사회와 교육 환경도 PWS 환자의 삶의 질에 크게 기여한다. 포용성을 수용하고 학습 및 사회적 상호 작용을 위한 편의 시설을 제공하는 학교와 직장은 독립성과 자신감을 키울 수 있다. PWS를 가진 개인의 인지적 강점과 과제에 맞춰진 교육 프로그램은 개인이 교육 및 직업 잠재력을 달성할 수 있도록 돕는다.

결론적으로 프라더 윌리 증후군은 의료, 교육, 사회적 지원 시스템을 통합하는 치료에 대한 다학문적 접근이 필요하다. 인식을 높이고, 자원을 옹호하고, 연구를 통해 과학적 지식을 발전시킴으로써 우리는 PWS를 앓고 있는 개인의 삶을 지속적으로 개선하고 가족에게 이 복잡한 유전 질환으로 인한 어려움을 헤쳐 나갈 수 있는 희망과 회복력을 제공할 수 있다. (Angulo et al., 2015).

참고문헌

Angulo, M. A., Butler, M. G., and Cataletto, M. E. (2015). Prader-Willi syndrome: a review of clinical, genetic, and endocrine findings. 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4630255/.

Deepak, B., Meena, S. D., and Deepika, K., (2023). Improving Patient Outcomes Through Effective Hospital Administration: A Comprehensive Review. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10676194/.

Juan, J. D., Susana, S. A., and Fernando, C., (2018). 

Treatment with Growth Hormone for Adults with Growth Hormone Deficiency Syndrome: Benefits and Risks. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5877754/.

Merlin, G. B., Jennifer, L. M., and Janice, L. F., (2019). Prader-Willi Syndrome - Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7040524/.

기사 다시보기 

사회적인 압박 속에서의 정신 건강 강화 전략

펫로스 증후군을 위한 정서적 대비책과 치유의 길

디지털 미디어: 현대의 발전과 함께 놓칠 수 없는 긍정과 부정의 측면

식물의 감각 세계: 식물심리학의 발견과 함께하는 식물의 인간과의 상호작용

인간 행동의 유전적 요소와 환경 요소: 상호작용과 영향

맺고 끊기의 심리: 이별과 관계 종료의 정서적 영향

카페인 중독으로 인한 정신적 이상, 우리 삶에 미치는 어두운 그림자

털을 뽑는 강박증: 틸로마니아의 이해와 치료

카그라스 망상: 낯선 사람으로서 친숙한 얼굴의 마음의 교란

침투적 사고(Intrusive Thoughts) : 마음의 반갑지 않은 손님